生长发育情况。根据查询博禾医生得知,遗传代谢病氨基酸又称氨基酸病,酰基肉碱谱主要是一种测定体内脂肪代谢的方法,这两种主要是筛查孩子的自身体质以及生长发育...
该项目是查新生儿是否患有遗传代谢病的。通过检测血液中的氨基酸和酰基肉碱,可以了解新生儿是否存在代谢异常,进而判断是否存在遗传代谢病。氨基酸和酰基肉碱是人...
是用于筛查孩子的遗传代谢病。遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱可以通过检测孩子的氨基酸和酰基肉碱谱,了解孩子的代谢情况,进而判断孩子是否存在遗传代谢病。遗传代...
(好!您的孩子前段时间在嵩县人民医院做的新生儿遗传代谢病46项检测的结果为:所测氨基酸和酰基肉碱无显著异常,未提示所检测疾病(表示所做项目没有问题)。有不明...
一个月。串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测一个月出结果。氨基酸和酰基肉碱的检测,主要是应用一些基因筛查的办法,来排除一些先天性的遗传代谢性疾病,氨基酸异常可以...
是。血氨基酸酰基肉碱串联质谱分析(42种),是质谱中的一种,是不能有异常的,异常的后果是比较严重的,是患有代谢性疾病的表现,必要时应尽早进行干预处理,降低发...
筛查遗传代谢病的关键指标包括血液中的氨基酸、酰基肉碱和尿液中的有机酸。血氨基酸检测中,如苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸和瓜氨酸等的异常,可能预示着希特林蛋白缺...
不能说明有何种遗传代谢病,但氨基酸偏低,提示营养方面有问题,建议再复查一次 上海新华医院-小儿内科-邱文娟主任医师 查看原帖>> 求采纳
判断是哪一种遗传代谢性疾病,首先建议对可疑患者进行血尿筛查(血串联质谱+尿气相色谱),这是目前遗传代谢病初筛的检测方法, 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基...
1.1生物酶的结构和特性 生物酶是具有催化功能的蛋白质。象其他蛋白质一样,酶分子由氨基酸长链组成。其中一部分链成螺旋状,一部分成折叠的薄片结构,而这两部分由不...
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